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脑蛋白质病变 医生你好 接着刚刚问诊 刚刚你说可能是脑蛋白病变 医生 ... 看看有没有其他治疗办法 现在广医给的药 吃了不见效果。越来越严重

| 2022-06-13
【问题详情】医生你好 接着刚刚问诊 刚刚你说可能是脑蛋白病变 医生 已经做了 腰穿了 你在他们系统没有看到腰穿结果吗
【医生回答】
病历概要

疾病: 脑白质病变,有家族史,病人及病人的弟弟都有致病基因。

处置建议

基因致病的机制比较复杂。 病人和病人的弟弟都有AARS基因的部分突变,这会引起一种罕见病,叫成人起病的脑白质病伴轴索球样变及胶质细胞色素沉着,简称ALSP。但诊断这个病之前,还是那句话,先要排除获得性脱髓鞘疾病的可能。 1.脑干诱发电位 2.视觉诱发电位 3.脑脊液寡克隆带 4.血水通道蛋白 这个病没有特效药。 可以按照我的调整 继续用药

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