【问题详情】患儿3年多前因发热出现四肢抽搐,眼睑上翻,意识不清,在巴州人民医院住院被诊断为1.支气管炎,2惊厥待查:癫痫,3.精神发育迟缓,4先天性心脏病:房间隔缺损(复杂性),静脉导管未闭。2019年04月15日在甘肃省人民医院行房间隔缺损封堵+动脉导管结扎术,2021年04月8日在新疆维吾尔自治区儿童医院做的基因检测,检测分析结论:发现DNMT基因的1个变异,关联疾病为:TATTON_BROWN_RAHMAN综合征。新疆维族尔自治区儿童医院予唑尼沙胺早晚100mg,两周无效,停用氯硝西泮睡前四分之一拉莫三嗪逐渐加
【医生回答】
处置建议
目前的症状还不能完全确诊,我建议首先确诊,找到病因再进行治疗。