【问题详情】2年多以前患者出现行走不稳，表现为走路摇晃，易摔跤，爬楼费力，下蹲困难，无抽搐，无视物模糊，无饮水呛咳，无声音嘶哑，无活动障碍，无二便障碍 精神食纳可。2012年2月于南京医科大学附属儿童医院就诊，查体见双侧腓肠肌肥大。肌电图提示肌源性损害，诊断进行性肌营养不良，予以左卡尼汀口服溶液 口服 0.5支/次每日两次，辅酶Q10胶囊 口服 10mg/次每日三次。目前患者症状无明显变化。
【医生回答】
处置建议
基因缺陷类型相对少见，双重复突变常常背后是其他机制，建议进一步基因检测，可在当地取血完成。 家族中有类似患者吗？ 目前年龄已较大，进入下降期，要抓紧诊断和治疗。
