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疑似CMT 奶奶鹤型腿,爪型手,足下垂,四肢萎缩无力多年,已去世。爸爸... 1,请问除了CMT除了1A,还有其他类型是pmp22重复吗?2,哪些医院有CMT免费基因检测?

| 2022-06-13
【问题详情】奶奶鹤型腿,爪型手,足下垂,四肢萎缩无力多年,已去世。 爸爸鹤型腿,爪型手,足下垂,四肢无力,萎缩多年。基因检测结果为pmp 22重复,片段缺失。 本人37周岁,几年前开始感觉四肢无力,肌肉开始萎缩,鹤型腿,爪型手,高弓足。上个礼拜去CMT 1A 药物三期临床实验医院检测结果CMT 1A 阴性。请问去哪里可以确诊我的基因,有免费腓骨肌萎缩检测机构吗? 我现在爬楼梯有些吃力,站立的话非常容易疲惫。
【医生回答】
病历概要

需要进一步明确诊断

处置建议

进一步明确诊断

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