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面肩肱型肌营养不良15年,复诊 你好戴医生你能帮我分析一下我这份检测报告吗,以及做试管婴儿有... 帮我看一下我的基因检测报告这个是我要做试管婴儿医生建议做的基因检测

| 2022-06-13
【问题详情】15年前出现面肩肱肌营养不良,2012年于北京协和医院诊断:面肩肱型肌营养不良,前一段时间需要做试管婴儿,于兰大一院行基因检测,检测报告显示没有关于面肩肱型肌营养不良的相关制病基因,显示三个基因上的突变点 你好戴医生你能帮我分析一下我这份检测报告吗,以及做试管婴儿有没有遗传风险
【医生回答】
病历概要

FSHD可能

处置建议

疾病进展情况如何?是否有家族史,父母有患病吗? 面肩肱型肌营养不良基因特殊,普通基因检测无法检出。产前诊断和辅助生殖更为困难,确诊后根据具体情况再做建议。

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