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双下肢无力10年 10年前出现双下肢无力,近期于北京大学第一医院神经内科就诊,... 问一下肌纤维膜阴性表达是什么意思询问专业内容

| 2022-06-13
【问题详情】10年前出现双下肢无力,近期于北京大学第一医院神经内科就诊,行检查,给予药物治疗。(具体诊疗经过已上传)
【医生回答】
病历概要

LGMD2C咨询

处置建议

目前综合患者表型、基因检测结果、肌肉核磁和肌肉病理结果,患者的诊断是SGCG基因突变导致的LGMD2C/LGMDR5。

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