肌肉萎缩患者源于15年开始下肢无力，走路摔跤，17年坐轮椅，去兰大二... 基因报告看不懂，希望能进一步确诊是什么病

| 2022-06-13

【问题详情】患者源于15年开始下肢无力，走路摔跤，17年坐轮椅，去兰大二院检查，没有确诊，18年去北京空军总医检查，确诊脊髓性肌萎缩，现在患者四肢无力，肌肉萎缩，坐轮椅，生活完全不能自理，今年做了基因检测，希望能进一步确诊病情现就检查结果咨询。

【医生回答】

病历概要

肌萎缩侧索硬化，nek1基因突变

处置建议

倾向于是肌萎缩侧索硬化，NEK1基因突变。SMN基因是正常的，可以排除SMA。可以到我院进一步完善检查，排除其他疾病，并进行基因的家系验证。我院拟开展的一项药物临床试验，和该基因有关。

肌肉萎缩 患者源于15年开始下肢无力，走路摔跤，17年坐轮椅，去兰大二... 基因报告看不懂，希望能进一步确诊是什么病