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贵州省人民医院怀疑进行性肌营养不良 您好,袁大夫打扰了,我是孩子妈 是否需现在带孩子来北京面诊

| 2022-06-13
【问题详情】您好,袁大夫打扰了,我是孩子妈妈,贵州省贵阳市,孩子DMD基因3号外显子重复,马上4月27日3岁生日,之前问诊过,您说3岁半带孩子来。前两天早上起来突然说腿疼(右腿)不愿意走路,就是勉强走也是跛行,中午找中医推拿大夫按摩,说是右腿有个蚕豆大小的硬疙瘩,按散了后走路正常了,也不喊疼了。请问是否是发病征兆,需要马上带来找您嘛? 我们观察了2天感觉他又恢复了,但还是放心不下 腿疼前一天一切正常也在外面玩,都没事,平时运动不耐受走一下就要抱,但是自己和小朋友玩都不会要抱。 去年8月底
【医生回答】
病历概要

DMD基因3号外显子重复(BMD可能性大)

处置建议

面诊,完善表型评估、肌肉核磁与肌肉活检检查,确定类型后制定治疗方案

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