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肌酸激酶增高3月。 现病史:肌酸激酶9520U/L,肌酸激酶同工酶157ng/m... 想问是否能确诊为肌营养不良症?

| 2022-06-13
【问题详情】患儿出生后无明显不适,喝奶粉时非常容易呛,容易吐奶。在枣庄市妇幼保健院查出肌酸激酶高,指标7000多,住院2周仍未下降。后在北京全谱医学检验实验室做基因检测,结果显示一个半合子变异。 现病史:肌酸激酶9520U/L,肌酸激酶同工酶157ng/mL
【医生回答】
病历概要

dystrophinopathy

处置建议

确诊为微小插入突变所致dystrophinopathy。 3岁左右评估判断病情轻重,确定治疗方案。

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