【问题详情】3个月前出现四肢无力、吐字不清，先后就诊于青岛大学附属烟台毓璜顶医院、山东大学齐鲁医院（青岛），诊断为远动神经元病，做过ct 磁共振，腰穿，肌电图。除肌电图外，其他检查问题不大。经住院治疗后，目前一直在口服维生素及力鲁唑。没有明显效果。病人从有感觉不舒服到现在，短短三个月的时间，现在全身肌肉跳动，晚上盗汗。四肢无力，无法自主行走，说话严重不清，吞咽功能有所下降。病人现在心态严重失衡，情绪低落，恐惧。精神状态差，饮食方面食欲不佳，大小便正常。
【医生回答】
处置建议
目前结合山东两家医院的检查结果，主要考虑神经源性病变，但肌电图不太像运动神经元病，基因好像只是做的panel，不是全外测序，而且也没有做MLPA查基因有无大片段缺失以及毛细管电泳有无动态突变，抗体筛查的也有待增加。如果是运动神经元病，利鲁唑和依达拉奉是目前FDA批准的治疗方案。齐鲁医院的焉老师是国内做这个领域的著名专家，可以随访看看。
