【问题详情】从出生开始头就不稳，19个月后会走路，但歪歪扭扭的，到现在还不大会跑与跳，头也还不稳，免疫力低下，容易感冒肺炎，从小到大十几次了，平时有做康复训练，前年年底有得重度肺炎，出现嗜睡，二氧化碳渚留，（图片资料里有）出院后在家里晚上睡觉开始带呼吸机，今年三月份出现呼吸衰竭，昏迷，重度肺炎，出院后在家里晚上睡觉带吸氧机，今年五月份再次重度肺炎，昏迷，至今未出院，目前在ICU病房配带呼吸机进行治疗
【医生回答】
病历概要
出生发育迟缓，呼吸功能障碍。外院疑似先天性肌病伴纤维类型不均衡。
处置建议
先天性肌病伴纤维类型不均衡一般不会导致呼吸功能障碍，由于有存在先天性发育迟滞，神经系统疾病继发呼吸功能障碍的可能性比较大，但目前缺乏诊断依据，也还不能排除由呼吸系统本身病变所致，还不能判定方向。可以先完成肌肉活检，如果有具体考虑方向，再安排进一步的检查。
