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发生胃肠不适1月余 患儿于4月23日参加一整天夏令营运动略过度,当天出很多汗精神... 1.请问大夫有没有可能为一过性代谢失调?2.是否考虑线粒体病?3.线粒体病有没有以乳酸酸中毒发作的形...

| 2022-06-13
【问题详情】患儿于4月23日参加一整天夏令营运动略过度,当天出很多汗精神也很好。 4月24日早起自述胃热,呕吐,没精神,当天呕吐8次(不烧不腹泻)。在秦皇岛市第一医院就诊,诊断为急性胃炎,失代偿性代谢性酸中毒,轻度脱水异常 (第一次住院具体诊断在图片) 感觉孩子在第一次出院后大腿稍无力,跑跳有点软的感觉,几天后恢复正常。 5月4日复查血乳酸1.3,又查了血尿代谢筛查均正常。 5月24日又因感染,代偿性代谢性酸中毒 异常指标为:尿酮++
【医生回答】
病历概要

高乳酸血症查因。

处置建议

线粒体病是可以表现为单纯的代谢性酸中毒的,尤其是小孩,因为其他的系统发育还不太充分,对氧耗量需求不太高,所以各个器官系统的症状可能还不会表现的很明显。当然乳酸酸中毒会有很多的病因,包括很多遗传代谢病,也会表现为以乳酸增高为主,甚至当急性胃肠炎,消化吸收功能障碍时候,也会出现乳酸酸中毒的临床表现。线粒体的基因血里经常查不出来,需要查组织标本,最好是肌肉标本,但这么小的孩子取肌肉标本应该不太方便。可以先复查其他项目,排除其他疾病后,如仍考虑线粒体病,可以等孩子稍大一些取肌肉活检送基因检查。

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