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DMD-中间型6年 2016年出现腿部经常有酸痛,不能跑跳,走路时间长点会有肌痛... 帮我确定到底是什么疾病,有无治好的可能或者控制住,除了运动能力差点外,其他能否与正常人一样,包括寿命

| 2022-06-13
【问题详情】2016年出现腿部经常有酸痛,不能跑跳,走路时间长点会有肌痛症状,下蹲起来要扶,吃东西特别是吃饭时容易呛着,有时有胸闷感觉。于湘雅医院就诊,诊断DMD-中间型,后湖南省儿童医院就诊开始服用泼尼松治疗,剂量35mg qd吃10天停20天。20.9月开始逐渐减量至5mg 吃10天停20天,减量后运动能力无明显加重,仍有易疲劳,上楼要扶,步行20-30分钟左右容易疲劳,有肌痛症状。运动能力下降明显。视力无障碍。成绩中等。查肌肉病芯片:CRPPA纯合突变。C.1114-1116delGTT(p.V372del),
【医生回答】
病历概要

CRPPA纯合致病变异

处置建议

肢带型肌营养不良2U/LGMDR20。需要上传肌肉活检报告和肌肉核磁共振检查片子,进一步判断肌肉受累程度。需完善近期的肌肉磁共振检查,心电图和心脏超声检查。

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