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发作性四肢无力20年 患者于20年前出现发作性四肢无力,蹲下不能站起,近一年越发严... 基因诊断为周期性麻痹,发病时查过血钾,是正常水平。请问如何治疗。吃什么药能快速缓解?

| 2022-06-13
【问题详情】患者于20年前出现发作性四肢无力,蹲下不能站起,近一年越发严重,剧烈运动后加重,严重时无法翻身。今年年后发作越发频繁。基因诊断为周期性麻痹,发病时查过血钾,是正常水平。目前未行药物治疗。为求进一步诊治,遂网上求诊。病来饮食睡眠如何,大小便未见异常。
【医生回答】
病历概要

疾病: 发作性四肢无力20年,基因检查提示SCN4A杂合突变。

处置建议

建议完善检查,和其他疾病鉴别,临床非常复杂,不能以一个基因结果来做诊断。一般都是要把可能的疾病进行排除,同时又要找到这个疾病,具体的诊断指标是否吻合。如果确定是这个基因突变所致,目前的研究一般补钾治疗就会有效。反之而言,如果补钾治疗效果不佳的话,有可能还有其他的病因。完善肌电图检查,尤其分别在冷热环境做肌电图对比,可见强直电位?必要时可完善骨骼肌活检。

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