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好大夫在线电话问诊

| 2022-06-13

【问题详情】患者4个月前在吉大一院确诊为孤独症，现完善基因检测提示ATP1A2杂合，目前暂未用药。现患者表现为全面发育落后。看过李川医生的一篇关于ATP1A2基因的论文，还有美金刚治疗的问题，希望得到李川医生的指导

【医生回答】

病历概要

同前

处置建议

查同型半胱氨酸。高的情况下查血尿筛，父亲查同型半胱氨酸水平。正常的话，盐酸美金刚 5mg 1/日，甘露特钠 1粒 2/日，艾地苯醌半片 3/日