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贝克型进行性肌营养不良 本人王*东,37岁,22岁左右血液检查时出现Ck值高达800... 进一步诊断治疗

| 2022-06-13
【问题详情】本人王*东,37岁,22岁左右血液检查时出现Ck值高达8000左右,身体没有出现明显症状,只是运动时感觉容易疲劳,心电图有些异常,吃了一些辅酶Q10,25岁时,爬山下来后,出现过走路频繁摔跤的情况,休息几天后就没有大问题了,2013年以后,28岁左右开始出现走路时直接摔跤的情况,但不是很频繁,但次数在明显增加。2015年去北大医院神内检查,肌肉核磁与肌肉活检做过后,大夫说是贝克型进行性肌营养不良,而且比较典型。(检查结果已经上传),后来又做了基因检测,但是没有找到具体的发病位点。这时还能上下楼,稍微有点吃
【医生回答】
病历概要

BMD 扩张性心肌病

处置建议

目前心力衰竭已很严重,进一步明确致病突变并确定诊断后,尽快调整治疗方案,稳定心功能。

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