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发育行为异常数年 挺慌的,尤其这次一个礼拜疼两次,有点害怕,我们可以预防性用药... 是否是线粒体病?

| 2022-06-13
【问题详情】患儿幼时开始感觉没有活力,肌肉比较软,有内八字和脊柱侧弯,现在好转,总感觉累。大约四岁时,发烧呕吐嗜睡住院,按照脑炎治疗,输丙球后状态正常出院。从那之后大约每两个月就会头剧烈疼痛,剧烈呕吐,畏光,畏惧声音,哈欠频繁,每次吐到胆汁都出来了,会缓解头疼,然后睡着,睡醒之后一切正常了,头疼时候神智清醒,能回答问题。平时不头疼的时候也会突然呕吐,吐之前口水增多,吐完也没什么异常,这个呕吐的频率有时候是半个月吐一次,有时候是两个月一次,大概是这样,没有详细记录过。今年1月份发烧了,呕吐剧烈,口吐白沫那种,但是没有头
【医生回答】
病历概要

发育及行为异常,影像学提示皮层病变。

处置建议

皮层可见层状坏死,但目前影像学和基因学检查结果还不足以诊断,倾向于遗传代谢病,线粒体病不除外,但其他的遗传代谢病也有可能,先做肌肉活检,如果存在病理改变的话,再送这块肌肉去查基因。血里面线粒体基因的含量很低,经常会出现假阴性结果。

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