【问题详情】患儿目前一周岁零5天，孕37W＋5天出生，体重3千克，身高48cm，现人工喂养。患儿4、5月龄不会翻身，6月龄时检查发现人心脏肺动脉瓣轻度狭窄，专家意见是属于极轻微的瓣膜粘连，不影响生长发育，不影响行为智力。7个月能坐但不是很稳。10个月时注意到左脚总爱踮脚尖，未能全脚掌着地。因患儿母亲有继发性肉碱缺乏，所以担心小孩也可能有肉碱缺乏，遂予左卡尼汀，每日6－7次，每次0.45ml。11月龄时行串联质谱及肝肾功能等检查，显示不是肉碱缺乏。患儿母亲已做代谢病基因测序（见病史资料）。患儿左脚踮脚尖问题，经过专业医
【医生回答】
处置建议
根据所提供病史及视频，未见明确发育迟缓。基因检测也未发现明确的致病变异。如不放心，可找专业儿科专家评估发育。
